BLASK: Czy zespół Tourette’a jest rzeczywiście rzadką chorobą wśród dzieci i jak często występuje w populacji wieku rozwojowego?

Prof. Chrościńska-Krawczyk: Zespół Tourette’a rozpoznaje się u coraz większej liczby dzieci. Szacuje się, że częstość jego występowania w populacji dzieci i młodzieży w wieku 5–18 lat wynosi około 1%. Coraz częściej podkreśla się więc, że nie jest to schorzenie tak rzadkie, jak mogłoby się wydawać. Oczywiście występuje ono rzadziej niż tiki proste, jednak to właśnie one nierzadko stanowią zapowiedź zespołu Gillesa de la Tourette’a, który może rozwinąć się kilka lat po pojawieniu się pierwszych objawów.

BLASK: Jakie kryteria stosujemy przy diagnozowaniu tego zespołu u dzieci?

Prof. Chrościńska-Krawczyk: Choroba zwykle rozpoczyna się od tików prostych, głównie ruchowych. Z czasem dołączają do nich tiki wokalne. Objawy te powinny występować wielokrotnie w ciągu dnia, niemal codziennie, i w istotny sposób upośledzać codzienne funkcjonowanie dziecka. Tiki wpływają na jego funkcjonowanie w środowisku domowym, szkolnym i rówieśniczym. Zespół Tourette’a ujawnia się przed 18. rokiem życia. Przed postawieniem rozpoznania konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej, polegającej na wykluczeniu innych chorób, takich jak pląsawica Huntingtona czy zaburzenia ruchowe spowodowane przyjmowaniem substancji psychoaktywnych.

BLASK: Jakie pierwsze objawy sygnalizują rodzice? Co powinno zaniepokoić?

Prof. Chrościńska-Krawczyk: Rodzice najczęściej zgłaszają się do poradni neurologicznej, gdy zauważą u dziecka tiki proste, takie jak nadmierne mruganie, grymasy twarzy czy unoszenie ramion. Większy niepokój budzi sytuacja, gdy do tików ruchowych dołączają tiki wokalne – np. pochrząkiwanie, powtarzanie określonych słów, a niekiedy wulgaryzmów (tzw. koprolalia), czy wtrącanie dźwięków i wyrazów nieadekwatnych do prowadzonej rozmowy. Objawom tym często towarzyszą dodatkowo tiki ruchowe.

BLASK: Czy zespół Tourette’a często współwystępuje z innymi zaburzeniami, takimi jak ADHD czy OCD?

Prof. Chrościńska-Krawczyk: Tak, zespół Tourette’a bardzo często współwystępuje z innymi zaburzeniami neurorozwojowymi i psychicznymi. W przypadku ADHD dotyczy to około 40–60% pacjentów, natomiast zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (OCD) występuje u około 20–30% osób z tym rozpoznaniem. Należy jednak pamiętać, że tiki i inne zaburzenia ruchowe w przebiegu zespołu Tourette’a czy tików prostych wymagają różnicowania z zaburzeniami napadowymi, w tym padaczką. Dlatego w procesie diagnostycznym warto uwzględnić badanie EEG.

BLASK: Jakie są obecnie zalecane strategie terapeutyczne – farmakologiczne czy behawioralne?

Prof. Chrościńska-Krawczyk: Obecnie stosuje się zarówno strategie behawioralne, jak i farmakologiczne. Oddziaływania behawioralne prowadzone są przez psychoterapeutów i obejmują metody niefarmakologiczne. W leczeniu farmakologicznym wykorzystuje się klasyczne oraz atypowe neuroleptyki, a także klonidynę. Należy jednak podkreślić, że nawet przy stosowaniu farmakoterapii bardzo istotna jest psychoterapia. Dzieci z zespołem Tourette’a często doświadczają odrzucenia społecznego i izolacji z powodu nasilonych tików, zwłaszcza złożonych. Może to prowadzić do rozwoju zaburzeń lękowych czy depresyjnych, dlatego wsparcie psychologiczne odgrywa kluczową rolę. Zespół Tourette’a jest zaburzeniem z pogranicza neurologii i psychiatrii, a jego dokładna etiologia nie została dotąd w pełni wyjaśniona. Wskazuje się na podłoże genetyczne oraz zaburzenia przewodnictwa dopaminergicznego w mózgu. Szczególnie krępujące dla pacjentów są tiki wokalne, których nasilenie może zwiększać się pod wpływem stresu. Co istotne, również świadome hamowanie tików bywa przyczyną ich późniejszego nasilenia. Choć kluczową rolę odgrywają oddziaływania behawioralne, w praktyce klinicznej psychiatrzy często sięgają po leczenie farmakologiczne.

BLASK: Czy odpowiednio dobrane leki są w stanie całkowicie wyciszyć tiki?

Prof. Chrościńska-Krawczyk: Odpowiednio dobrana farmakoterapia może doprowadzić do znacznego ograniczenia, a niekiedy nawet całkowitego wyciszenia tików złożonych i ustąpienia ich objawów. Należy jednak pamiętać, że zarówno tiki proste, jak i złożone mogą nawracać pod wpływem stresu lub innych silnych emocji.

BLASK: Jak przebiega monitorowanie skuteczności wdrożonej terapii?

Prof. Chrościńska-Krawczyk: Pacjent regularnie zgłasza się na wizyty kontrolne do poradni psychiatrycznej lub neurologicznej. Podczas tych spotkań oceniana jest skuteczność leczenia. W przypadku dzieci istotną rolę odgrywają obserwacje rodziców, którzy informują o zmniejszeniu częstotliwości i nasilenia tików. Podstawowym kryterium oceny skuteczności terapii jest stopniowe ograniczanie liczby oraz intensywności tików, aż do ich całkowitego ustąpienia.