Z dumą informujemy, że w spotkaniu uczestniczyła prof. dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, która podczas obrad przedstawiła prezentację poświęconą chorobie CLN2 – rzadkiej, uwarunkowanej genetycznie chorobie neurodegeneracyjnej, której przebieg podkreśla znaczenie szybkiej diagnostyki oraz dostępu do specjalistycznej opieki medycznej.

W swoim wystąpieniu profesor zwróciła szczególną uwagę na problem tzw. „odysei diagnostycznej”, czyli długotrwałego procesu poszukiwania właściwej diagnozy przez pacjentów cierpiących na choroby rzadkie.

– Odyseja diagnostyczna to określenie długiego, często wieloletniego procesu poszukiwania właściwej diagnozy przez pacjentów z chorobami rzadkimi, który wiąże się z wędrówką od lekarza do lekarza, powtarzaniem badań i brakiem jasnej ścieżki postępowania. W Polsce średni czas od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia diagnozy wynosi około czterech lat, a w niektórych przypadkach nawet od pięciu do siedmiu lat. Nie wynika to z braku technologii, lecz z ograniczonej dostępności specjalistycznych konsultacji umożliwiających analizę wszystkich poznanych genów i identyfikację mutacji odpowiedzialnych za chorobę – podkreśliła profesor.

Dostęp do diagnostyki i wyzwania systemowe

Podczas prezentacji przedstawiono również dane dotyczące dostępności świadczeń specjalistycznych. Jak zaznaczyła prof. Chrościńska-Krawczyk, według danych z kwietnia 2026 roku w województwie lubelskim średni czas oczekiwania na pierwszą wizytę w poradni neurologicznej dla dzieci wynosi 160 dni, natomiast na konsultację genetyczną – 301 dni.

Profesor zwróciła także uwagę na brak poradni chorób metabolicznych dla dzieci w województwie lubelskim. Dla porównania, w województwie mazowieckim średni czas oczekiwania na wizytę w takiej poradni wynosi 92 dni. Dodatkowym wyzwaniem pozostaje czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych metodą WES (Whole Exome Sequencing), który może wynosić od 12 do 18 miesięcy.

– Wiemy, jak ważny jest czas w przebiegu chorób neurologicznych. Czas to neuron, czas to mózg. Im wcześniejsze rozpoznanie, tym większe szanse na wdrożenie leczenia, jeśli jest ono dostępne – podkreśliła profesor UMLUB.

Jak zaznaczyła, koszt badania WES wynosi obecnie około 5–6 tysięcy złotych. Jednocześnie dane z ośrodków prywatnych wskazują, że czas oczekiwania na wykonanie badania może wynosić zaledwie od sześciu do ośmiu tygodni.

– Te dane mówią same za siebie – podsumowała prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, wskazując na potrzebę usprawnienia dostępu do diagnostyki genetycznej oraz specjalistycznej opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi.

Konferencja była okazją do dyskusji nad wyzwaniami systemowymi związanymi z diagnostyką i leczeniem chorób rzadkich oraz do zwrócenia uwagi na problem emigracji zdrowotnej pacjentów poszukujących szybszego dostępu do specjalistycznych świadczeń medycznych. Honorowy patronat nad wydarzeniem objęła Wicemarszałek Sejmu RP Monika Wielichowska. Transmisję archiwalną można zobaczyć tutaj.