Badania przeprowadzone w Polsce wskazują na podobną skalę problemu. Częstość występowania tętniaka wynosi od 4,1 do 6 procent wśród osób powyżej 60. roku życia. Co istotne, analizy badań obrazowych wykonywanych w kraju wykazały, że większość wykrywanych przypadków stanowią tętniaki małe, o średnicy poniżej 44 mm (od 60 do 75 procent), w przypadku których pacjenci zazwyczaj nie odczuwają żadnych objawów. Oznacza to, że duża liczba osób w Polsce może żyć z rozwijającym się tętniakiem aorty brzusznej, nie mając o tym świadomości. W dłuższej perspektywie zwiększa to ryzyko jego pęknięcia i nagłej śmierci chorego. Z tego względu istnieje pilna potrzeba opracowania nowych, szybkich i łatwych do wykonania testów diagnostycznych umożliwiających wczesne wykrywanie choroby.

Jak powstaje tętniak aorty?

Mechanizm powstawania tętniaków aorty brzusznej jest złożony. U jego podłoża leży degradacja składników macierzy zewnątrzkomórkowej, przede wszystkim elastyny i kolagenu, które odpowiadają za elastyczność i wytrzymałość ściany naczynia.

Proces ten zachodzi w wyniku zwiększonej aktywności białek z grupy metaloproteinaz, nasilonego stresu oksydacyjnego oraz apoptozy komórek mięśni gładkich aorty. Zmiany te rozwijają się powoli i przez długi czas nie powodują objawów, które mogłyby zaniepokoić pacjenta. Sporadycznie mogą pojawić się niespecyficzne symptomy, takie jak ból pleców czy uczucie pulsowania w jamie brzusznej. Najnowsze badania wskazują również, że dominującą rolę w rozwoju choroby mogą odgrywać czynniki genetyczne, które odpowiadają nawet za 70–80 procent ryzyka zachorowania.

W grupie najbardziej zagrożonej znajdują się przede wszystkim mężczyźni po 60. roku życia, palący papierosy, z nadwagą i nadciśnieniem, a także osoby, u których w rodzinie występowały przypadki tętniaka aorty.

Najgroźniejsze powikłanie to pęknięcie tętniaka

Konsekwencje niewykrycia choroby na czas mogą być bardzo poważne. Największym zagrożeniem jest pęknięcie tętniaka, które w większości przypadków kończy się śmiercią pacjenta.

Jak podkreśla prof. dr hab. n. farm. Anna Bogucka-Kocka, kierownik merytoryczny projektu badawczego pt. „Test do wczesnego wykrywania tętniaków aorty brzusznej bazujący na predykcyjnych biomarkerach molekularnych”, największym problemem w diagnostyce jest bezobjawowy przebieg choroby.

– Jeśli tętniak zostanie wykryty zbyt późno, może dojść do jego nagłego pęknięcia, które w wielu przypadkach kończy się śmiercią pacjenta – zaznacza profesor Anna Bogucka-Kocka.

Diagnostyka istnieje, ale nie jest badaniem przesiewowym

Obecnie tętniaki aorty brzusznej diagnozuje się głównie przy użyciu badań obrazowych, takich jak ultrasonografia, tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny. Metody te pozwalają na dokładny pomiar średnicy aorty i ocenę stopnia zaawansowania choroby.

Problem polega jednak na tym, że są to badania specjalistyczne, które nie są powszechnie stosowane jako badania przesiewowe. W praktyce oznacza to, że tętniaki są często wykrywane przypadkowo podczas badań wykonywanych z innych powodów.

Dlatego coraz większą uwagę zwraca się na możliwość wykorzystania biomarkerów molekularnych, które mogłyby umożliwić wczesne wykrywanie choroby na podstawie badania krwi.

Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Lublinie pracują nad nowym testem

Takie rozwiązanie opracowują badacze z Uniwersytetu Medycznego w Lublinie pod kierownictwem prof. dr hab. n. farm. Anny Boguckiej-Kockiej. 

– Obecnie pracujemy nad stworzeniem prototypu testu diagnostycznego opartego na predykcyjnych biomarkerach molekularnych, który może przyczynić się do zwiększenia wykrywalności tętniaków aorty brzusznej na wczesnym etapie ich rozwoju – informuje profesor Anna Bogucka-Kocka.

Inspiracją do rozpoczęcia badań była luka rynkowa wskazująca na brak rozwiązania, które mogłoby stanowić alternatywę lub uzupełnienie obecnych metod diagnostycznych.

Jak podkreśla kierownik projektu, obecnie nie ma na rynku testu ani innej metody diagnostycznej stosowanej przesiewowo w praktyce klinicznej, która pozwalałaby wykryć chorobę w jej wczesnym stadium.

Krew jako źródło informacji o chorobie

Opracowywany test ma bazować na analizie biomarkerów obecnych we krwi, takich jak mRNA, mikroRNA oraz białka sygnałowe.

– Mój kolega kiedyś zażartował, że „krew wie wszystko, bo jest oblatana po całym organizmie”. I jest w tym dużo prawdy. Krew przenosi cząsteczki sygnałowe, które są swoistym papierkiem lakmusowym procesów fizjologicznych i patologicznych zachodzących w organizmie – mówi profesor Anna Bogucka-Kocka.

Jeśli uda się określić, które z tych cząsteczek i w jakich stężeniach są związane z rozwojem tętniaka, możliwe będzie monitorowanie ich poziomu i wczesne wykrywanie choroby.

Test, który ma być dostępny dla każdego

Jednym z głównych założeń projektu jest stworzenie testu, który będzie stosunkowo tani i możliwy do wykonania w standardowych laboratoriach diagnostycznych. Dzięki temu mógłby być szeroko dostępny dla pacjentów.

Wczesne wykrycie choroby umożliwiłoby wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, zwiększenie skuteczności leczenia planowego, zmniejszenie liczby nagłych operacji oraz ograniczenie śmiertelności związanej z pęknięciem tętniaka.

Jak podkreślają naukowcy  z UMLUB, obecnie projekt znajduje się na poziomie gotowości technologicznej TRL3. Aby test mógł być stosowany w praktyce klinicznej, konieczne jest osiągnięcie poziomu TRL8, który potwierdza pełną wiarygodność technologii.

Przed badaczami jeszcze wiele pracy

Naukowcy podkreślają, że opracowanie skutecznego testu nie jest łatwym zadaniem, ponieważ patomechanizm choroby jest bardzo złożony i nadal nie został w pełni poznany.

– Przed nami jeszcze dużo pracy, ale każdy kolejny etap badań przynosi nowe wyniki, które przybliżają nas do stworzenia prototypu testu i jego przyszłych badań klinicznych – podsumowuje prof. Anna Bogucka-Kocka.

Członkowie zespołu badawczego:

• Prof. dr hab. n. farm. Anna Bogucka-Kocka – kierownik merytoryczny projektu, zakres zadań i rola w projekcie: autorstwo koncepcji badawczej, działania koordynujące współpracę członków i współpracowników zespołu badawczego, sprawowanie opieki merytorycznej nad sprawną i terminową realizacją zad. badawczych, kierowanie realizacją i udział w realizacji wszystkich zadań.
  I. Kwalifikacja uczestników badania na podst. wywiadu lek., badania fizykalnego i wyników badań obrazowych.
• prof. dr hab. n. med. i n. o zdr. Marcin Feldo –Katedra i Klinika Chirurgii Naczyń i Angiologii (KiKCNA) USK-1 w Lublinie; spec. w dziedzinach angiologii, chirurgii naczyniowej, spec. II stopnia chirurgii ogólnej; Master Ingenieur des Hautes Etudes Commerciales, ECEC, Lille, Francja 2001,
• dr n. med. Jan Kęsik - adiunkt KiKCNA UMLUB spec.chirurgii ogólnej i chirurgii naczyniowej,
• dr n. med. i n. o zdr. Karol Terlecki asystent w KiKCNA UMLUB,
• dr n. med. Grzegorz Borowski starszy asystent, dydaktyk KiKCNA UMLUB, spec.chirurgii ogólnej, chirurgii naczyniowej,
• lek. med. Magdalena Czelej – Wrzesień - Lekarz medycyny , dyplom lekarza otrzymała w 2022. Odbyła dwa staże zagraniczne w szpitalach w Pekinie (2019) i w Rzymie (Policlinico Umberto I 2021). Doświadczenie w zakresie komunikacji, przepływu informacji i właściwego postępowania z dokumentacją badań naukowych zdobyła opracowując dane w arkuszy excel w ramach przygotowania publikacji afiliowanych w Klinice Chirurgii Naczyń,
• prof. dr hab. n. med. Witold Krupski Kierownik II Zakładu Radiologii Lekarskiej UMLUB,
• Lek. med. Piotr Stabiszewski kier.Oddziału Chirurgii Naczyniowej w Wojewódzkim Szpitalu im. Św. Ojca Pio w Przemyślu, spec. chirurgii ogólnej II st., spec. chirurgii naczyniowej. Zad. 1 Kwalifikacja uczestników badania na podst. wywiadu lek., badania fizykalnego i wyników badań obrazowych

II. Część badawczo-analityczna

• dr n. med. Alicja Petniak – specjalista badawczo-techniczny w ZGK,
• dr n. med. i n. o zdr. Joanna Łuszczak,
• dr Marta Romak – samodzielny specjalista KiZBG,
• dr n. farm. Marta Ziaja-Sołtys – adiunkt KiZBG UMLUB,
• Tech. Beata Polz – pracownik techniczny KiZBG,
• dr n. med. i n. o zdr. Magdalena Szymańska mł. asyst. w grupie bad–dydakt. Pracownia Dietetyki Klinicznej Wydział Biomedyczny.

III. Część badawczo- analityczna, wykonanie zaawansowanej bioinformatycznej analizy danych, przygotowanie zgłoszenia patentowego i publikacji

• prof. dr hab. n. med. Janusz Kocki – prof. w grupie badawczej, kier. Zakładu Genetyki Klinicznej (ZGK) UMLUB lekarz specjalista pediatra i genetyk kliniczny, specjalista w dziedz. laboratoryjnej genetyki medycznej,
• dr n. med. i n. o zdr. Daniel Zalewski; prof.uczelni w grupie badawczej w KiZBG UMLUB, diagnosta laboratoryjny, data scientist, bioinformatyk, programista R, w trakcie specjalizacji z lab. genetyki medycznej,
• dr hab. n. med. i n. o zdr. Przemysław Kołodziej – prof. uczelni w gr.badawczej KiZBG UMLUB, Diagnosta laboratoryjny, spec. lab. diagnostyki medycznej, spec. lab. parazytologii medycznej, w trakcie spec. z lab. genetyki medycznej. Posiada certyfikat GCP,
• prof. dr hab. n. med. i n. o zdr. Marcin Feldo –Katedra i Klinika Chirurgii Naczyń i Angiologii (KiKCNA) USK-1 w Lublinie; spec. w dziedzinach angiologii, chirurgii naczyniowej, spec. II stopnia chirurgii ogólnej; Master Ingenieur des Hautes Etudes Commerciales, ECEC, Lille, Francja 2001.

Przedsięwzięcie nt. „Test do wczesnego wykrywania tętniaków aorty brzusznej bazujący na predykcyjnych biomarkerach molekularnych” jest finansowane przez Unię Europejską ze środków Krajowego Planu Odbudowy i Zwiększania Odporności – komponent D Efektywność, dostępność i jakość systemu ochrony zdrowia, będącego elementem Inwestycji D3.1.1 pn. „Kompleksowy rozwój badań w zakresie nauk medycznych i nauk o zdrowiu”, na podstawie umowy o dofinansowanie  nr 2024/ABM/03/KPO/KPOD.07.07-IW.07-0028/24-00 z dnia 06.03.2025r.