Wrodzone wady serca występują u około 0,8–1,0% żywo urodzonych noworodków, co oznacza, że w Polsce każdego roku rodzi się około 3–4 tysięcy dzieci z takim rozpoznaniem. Spośród nich około 25–35% stanowią tzw. krytyczne wady serca, wymagające pilnej interwencji kardiochirurgicznej lub innego zabiegu w pierwszych dniach lub tygodniach życia. Wiele dzieci wymaga również leczenia chirurgicznego bądź przezskórnych procedur interwencyjnych w okresie niemowlęcym z powodu istotnych wad anatomicznych.

Wady serca występują zatem u około 1% noworodków, natomiast najcięższe postaci, wymagające natychmiastowej interwencji w pierwszych godzinach lub dniach życia, stanowią kilka promili wszystkich urodzeń.

– Na naszym oddziale noworodkowym, będącym ośrodkiem o III stopniu referencyjności, rocznie rodzi się zwykle dwoje–troje dzieci z krytycznymi wadami serca. Noworodki z różnego rodzaju anomaliami układu krążenia, wymagające specjalistycznej opieki kardiologicznej, stanowią około 10% hospitalizowanych pacjentów. Obejmujemy opieką nie tylko dzieci z wrodzonymi wadami serca, lecz także noworodki z niewydolnością krążenia, zaburzeniami rytmu serca oraz przejściowymi zaburzeniami hemodynamicznymi, które wymagają intensywnego monitorowania i leczenia – mówi dr n. med. Monika Wójtowicz-Marzec, lekarz kierujący Oddziałem Noworodkowym Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego nr 1.

Wady serca – przyczyny i podział

W większości przypadków wady serca mają charakter wieloczynnikowy. U części dzieci są związane z zespołami genetycznymi, jednak często pojawiają się w rodzinach bez wcześniejszego wywiadu obciążającego.

-Wady serca można klasyfikować według wielu kryteriów – wyróżniamy m.in. wady siniczne i niesiniczne, wady z przeciekiem prawo-lewym, lewo-prawym lub bez przecieku, a także wady przebiegające z prawidłowym, zwiększonym bądź zmniejszonym przepływem płucnym. Z klinicznego punktu widzenia kluczowy jest jednak podział determinujący dalsze postępowanie po porodzie, czyli określenie, czy noworodek będzie wymagał natychmiastowej interwencji terapeutycznej, leczenia planowego czy jedynie obserwacji. Taka kwalifikacja pozwala nie tylko na odpowiednie przygotowanie zespołu medycznego, lecz także na wsparcie rodziny oraz właściwy wybór miejsca porodu, co ma fundamentalne znaczenie dla bezpieczeństwa dziecka – tłumaczy dr hab. n. med. Adrianna Kondracka, prof. Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, kierownik Katedry Położnictwa i Patologii Ciąży oraz konsultant wojewódzki w dziedzinie perinatologii.

-W przypadku krytycznych wad serca noworodek wymaga leczenia często w ciągu pierwszych kilkunastu godzin życia. W takich sytuacjach poród powinien być zaplanowany w wysokospecjalistycznym ośrodku dysponującym zapleczem kardiochirurgii dziecięcej, m.in. w Krakowie, Warszawie czy Łodzi. Natomiast w przypadku wad niewymagających pilnej interwencji, kwalifikujących się do leczenia planowego lub obserwacji, poród może odbywać się w ośrodku trzeciego stopnia referencyjności, takim jak nasz – dodaje prof. A. Kondracka.

Diagnostyka prenatalna i opieka po porodzie

Dzięki diagnostyce prenatalnej obecnie wszystkie wady serca można zaobserwować już na etapie życia płodowego i monitorować dobrostan dziecka w trakcie ciąży. Celem jest doprowadzenie ciąży do terminu porodu, ponieważ wcześniactwo znacząco pogarsza rokowanie po narodzinach.

Dlatego tak ważne jest odpowiednie zaplanowanie miejsca porodu – w ośrodku, który po narodzinach będzie w stanie zapewnić dziecku niezbędną pomoc. Jeśli wada wymaga natychmiastowej interwencji chirurgicznej, noworodek przekazywany jest do ośrodka, w którym pod jednym dachem funkcjonuje kardiochirurgia dziecięca.

– W Polsce funkcjonuje program badań prenatalnych obejmujący badania przesiewowe w pierwszym i drugim trymestrze ciąży. Diagnostyka prenatalna wad serca ma dziś kluczowe znaczenie. Pozwala nie tylko na rozpoznanie wady jeszcze przed narodzinami dziecka, ale przede wszystkim na zaplanowanie porodu w odpowiednim ośrodku oraz przygotowanie zespołu neonatologicznego, kardiologicznego i kardiochirurgicznego. W wielu przypadkach to właśnie wcześniejsze rozpoznanie decyduje o przeżyciu noworodka– podkreśla prof. A. Kondracka.

– Jeśli spodziewamy się porodu dziecka z wadą serca, która w pierwszych dniach lub tygodniach życia będzie stabilna, zachęcamy, aby poród odbył się w ośrodkach trzeciego stopnia referencyjności, takich jak nasz. Badania przesiewowe obejmują podstawowe projekcje, które nie zawsze pozwalają wykryć wszystkie wady. Gdy pojawia się podejrzenie wady serca, przyszła mama kierowana jest do ośrodków kardiologii prenatalnej, gdzie skuteczność diagnostyki sięga nawet 90 procent – dodaje dr n. med. M. Wójtowicz-Marzec.

Po porodzie cięższe wady serca mogą objawiać się obniżoną saturacją krwi, trudnościami w karmieniu, szybkim męczeniem się dziecka oraz nieprawidłowym przyrostem masy ciała. U każdego noworodka między 6. a 24. godziną życia wykonywane jest przesiewowe badanie pulsoksymetryczne. Polega ono na pomiarze saturacji na kończynie górnej i dolnej. Nieprawidłowy wynik – czyli obniżona saturacja lub istotna różnica pomiędzy pomiarami – stanowi wskazanie do pogłębionej diagnostyki, w tym badania echokardiograficznego.

Jak podkreśla profesor Kondracka, w USK1 wszystkie wady wykryte prenatalnie są po porodzie potwierdzane u noworodków, m.in. dzięki współpracy perinatologów i kardiologa dziecięcego

Oddział Noworodkowy zapewnia niemal codzienną opiekę kardiologiczną, kompleksową diagnostykę zaburzeń rytmu serca, w tym badania holterowskie EKG, oraz leczenie arytmii i częstoskurczów. W razie potrzeby zespół przygotowuje noworodka do bezpiecznego transportu do ośrodka kardiochirurgii dziecięcej.

Kobiety w ciąży, u których rozpoznano wadę serca u płodu, objęte są również wsparciem psychologicznym, dostosowanym do rodzaju wady oraz etapu ciąży.

– Pacjentki pozostają pod stałą, wielospecjalistyczną opieką. W sytuacjach wymagających pogłębionej oceny klinicznej powoływane jest konsylium z udziałem perinatologów, neonatologów oraz kardiologa dziecięcego, którego celem jest opracowanie indywidualnego planu porodu oraz strategii postępowania okołoporodowego. Odpowiednie przygotowanie zespołu do przyjęcia noworodka z rozpoznanym lub podejrzewanym problemem kardiologicznym ma kluczowe znaczenie nie tylko z perspektywy medycznej, ale również w kontekście zapewnienia rodzicom poczucia bezpieczeństwa i przewidywalności dalszego postępowania – podkreśla prof. Kondracka.

– Rokowanie zależy przede wszystkim od rodzaju i złożoności wady. Współczesna kardiochirurgia i kardiologia dziecięca pozwalają dziś skutecznie leczyć większość wrodzonych wad serca. Dzieci rozwijają się prawidłowo neurologicznie i ruchowo oraz osiągają dobrą wydolność układu krążenia w dorosłym życiu. W niektórych przypadkach konieczne są kolejne zabiegi lub regularne kontrole kardiologiczne, jednak zdecydowana większość pacjentów ma dobre długoterminowe rokowania – podsumowuje dr n. med. Monika Wójtowicz-Marzec.